Είναι απαραίτητο να γίνεται πριν την τεκνοποίηση. Ανιχνεύει τους φορείς ελαττωματικών γονιδίων που προκαλούν αιμοσφαιρινοπάθειες (π.χ. δρεπανοκυτταρική νόσο) ή θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία).
Οι νέοι που σκέφτονται να αποκτήσουν παιδιά, πρέπει να υποβάλλονται σε μία απλή εξέταση που μετρά τα διάφορα είδη αιμοσφαιρίνης στο αίμα. Η εξέταση λέγεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης και μπορεί να ανιχνεύσει όσους φέρουν ελαττωματικά γονίδια τα οποία θα μπορούσαν να οδηγήσουν στη γέννηση παιδιού με δρεπανοκυτταρική νόσο ή μεσογειακή αναιμία (θαλασσαιμία).
Αν και οι πάσχοντες από αυτές τις ασθένειες είναι σχετικά λίγοι στη χώρα μας, οι φορείς των μεταλλαγμένων γονιδίων που τις προκαλούν είναι πολλοί. Υπολογίζεται ότι κατά μέσον όρο το 9% των Ελλήνων είναι φορείς του στίγματος της β-θαλασσαιμίας (είναι η πιο συχνή μορφή μεσογειακής αναιμίας). Αντίστοιχα, το 2% του γενικού πληθυσμού έχει στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.
Δυστυχώς, όμως, σημαντικό ποσοστό των φορέων αυτών δεν το γνωρίζουν, συχνά διότι στην οικογένειά τους δεν υπάρχει κάποιος ασθενής. Αυτό δημιουργεί τον κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο ή μεσογειακή αναιμία, αν τεκνοποιήσουν με άλλους φορείς.
Τι είναι η αιμοσφαιρίνη
Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια (κύτταρα του αίματος) που μεταφέρει οξυγόνο στα όργανα και τους ιστούς. Οι φορείς ορισμένων γονιδιακών μεταλλάξεων είτε παράγουν παθολογική αιμοσφαιρίνη, είτε παράγουν μειωμένα επίπεδα αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι παθολογική στις αιμοσφαιρινοπάθειες όπως η δρεπανοκυτταρική νόσος. Αντίστοιχα, είναι μειωμένη στην μεσογειακή αναιμία (α- και β-θαλασσαιμία).
Έχουν βρεθεί περισσότερες από 350 μεταλλάξεις στα γονίδια που κωδικοποιούν την αιμοσφαιρίνη. Οι μεταλλάξεις αυτές μπορεί να προκαλέσουν διάφορες παθήσεις, καθώς οι παθολογίες στην ποιότητα ή την ποσότητα της αιμοσφαιρίνης διαταράσσουν την παροχή οξυγόνου στον οργανισμό.
Οι ειδικοί στις διαταραχές της αιμοσφαιρίνης συνιστούν εδώ και δεκαετίες να γίνεται η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης πριν από την σύλληψη. Δυστυχώς όμως, η εξέταση συχνά συνιστάται στο πλαίσιο του πρώτου μαιευτικού ελέγχου, δηλαδή μετά τη σύλληψη.
Οι τύποι της αιμοσφαιρίνης
Υπάρχουν πολλοί τύποι αιμοσφαιρίνης, άλλοι εκ των οποίων είναι φυσιολογικοί και άλλοι παθολογικοί. Οι κυριότεροι είναι:
- Η αιμοσφαιρίνη F (εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη). Είναι μία μορφή που απαντάται σε υψηλά επίπεδα στα αναπτυσσόμενα έμβρυα και τα νεογέννητα βρέφη. Ωστόσο οι υγιείς άνθρωποι διατηρούν χαμηλά επίπεδα αιμοσφαιρίνης F καθώς μεγαλώνουν.
- Η αιμοσφαιρίνη Α. Είναι ο πιο συχνός τύπος φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης. Απαντάται σε αφθονία στα υγιή παιδιά και ενήλικες, σε δύο υποτύπους: την αιμοσφαιρίνη Α1 (συμβολίζεται Hgb A1) και την αιμοσφαιρίνη Α2 (Hgb A2). Η Hgb A1 είναι το βασικό συστατικό της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η Hgb A2 υπάρχει σε μικρό ποσοστό στα υγιή ερυθρά.
- Οι αιμοσφαιρίνες C, D, E, M, και S . Είναι σπάνιες, παθολογικές μορφές αιμοσφαιρίνης. Η ανίχνευση της αιμοσφαιρίνης S (συμβολίζεται Hgb S) σε ένα άτομο υποδηλώνει την δρεπανοκυτταρική νόσο ή το στίγμα της.
Τα φυσιολογικά επίπεδα στην ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης
Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης δεν μετρά τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης στο αίμα. Αυτό γίνεται με την γενική εξέταση αίματος. Εκείνο που μετρά η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης είναι τα ποσοστά των διαφόρων τύπων της.
Οι τύποι αυτοί δεν είναι διαφορετικοί μόνο στα βρέφη και στους ενήλικες, όπως προαναφέρθηκε. Μπορεί να παρουσιάζουν αυξομείωση αναλόγως με το στάδιο της ζωής (λ.χ. στην εγκυμοσύνη αυξάνεται η αιμοσφαιρίνη F).
Τα νεογέννητα βρέφη έχουν κυρίως αιμοσφαιρίνη F. Τα επίπεδά της όμως γρήγορα μειώνονται καθώς περνούν οι μήνες. Αν και οι ακριβείς τιμές μπορεί να παρουσιάζουν διακύμανση αναλόγως με το εργαστήριο, σε γενικές γραμμές ένα νεογέννητο μωρό μπορεί να έχει 60-80% αιμοσφαιρίνη F. Στους 6 μήνες, όμως, το ποσοστό της μπορεί να έχει μειωθεί γύρω στο 8%. Και μετά τους 6 μήνες να είναι μόλις 1-2%.
Στους υγιείς ενήλικες, η αιμοσφαιρίνη Α1 μπορεί να είναι 95-98%. Η Α2 μπορεί να είναι 2-3% και η F 0,8-2%. Οι υγιείς ενήλικες όμως δεν θα έχουν καθόλου αιμοσφαιρίνη S, C ή Ε. Εάν ανιχνευθεί αιμοσφαιρίνη S σε μέτρια ποσοστά, το άτομο μπορεί να έχει στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Αν τα ποσοστά της Hgb S είναι υψηλά, το άτομο μπορεί να έχει δρεπανοκυτταρική νόσο.
Μέτρια ποσοστά για την Hgb S θα ήταν, λ.χ., από 35% έως 40% ή και λίγο υψηλότερα ακόμα. Υψηλά ποσοστά θα ήταν από 80% και πάνω.
Τι μπορεί να επηρεάσει τα αποτελέσματα
Αναλόγως με τα αποτελέσματα που θα έχει η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης, ο θεράπων ιατρός μπορεί να συστήσει περαιτέρω εξετάσεις για να γίνει πλήρης ταυτοποίηση τυχόν αιμοσφαιρινοπάθειας ή θαλασσαιμίας. Τέτοιες εξετάσεις είναι λ.χ. η γενική αίματος, η εξέταση της μορφολογίας των ερυθρών, η δοκιμασία δρεπάνωσης, η εξέταση των επιπέδων της φερριτίνης, ο μοριακός έλεγχος κ.λπ.
Υπάρχουν, πάντως, μερικοί παράγοντες που μπορεί να επηρεάσουν τα αποτελέσματα της ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρίνης. Για τους παράγοντες αυτούς πρέπει να ενημερώνεται ο θεράπων ιατρός. Οι παράγοντες αυτοί είναι:
- Η μετάγγιση αίματος κατά τους 3 τελευταίους μήνες πριν από την εξέταση
- Το ατομικό ιστορικό σιδηροπενικής αναιμίας. Μπορεί να οδηγήσει σε λανθασμένα χαμηλά αποτελέσματα για την αιμοσφαιρίνη Α2
Σημειώνεται ότι η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης γίνεται επίσης για να εντοπίζονται, να αξιολογούνται και να αντιμετωπίζονται οι επιπλοκές που έχουν αιμοσφαιρινοπάθειες, όπως η δρεπανοκυτταρική νόσος.
Παρότι, τέλος, η εξέταση αποκαλείται ευρέως «ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης», στην πραγματικότητα ο ποσοτικός και ποιοτικός προσδιορισμός των αιμοσφαιρινών γίνεται στο εργαστήριο με τη μέθοδο της χρωματογραφίας υψηλής απόδοσης.
