Σημαντικά βήματα προόδου έχουν γίνει τις τελευταίες δεκαετίες στην αντιμετώπιση της πιο συχνής μορφής αιμοσφαιρινοπάθειας, της β-θαλασσαιμίας.
Η β-θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) είχε κάποτε δυσμενή πρόγνωση με μικρό προσδόκιμο επιβίωσης. Σήμερα, όμως, έχει πλέον μετατραπεί σε χρόνιο νόσημα, με μακρά επιβίωση και βελτίωση στην ποιότητα ζωής. Οι βελτιώσεις αυτές οφείλονται στις νεότερες εξελίξεις στην πρόληψη, τη διάγνωση και τη θεραπευτική αντιμετώπισή της.
Η αιματολόγος Μαρία Παγώνη, διευθύντρια στην Αιματολογική-Λεμφωμάτων Κλινική και Μονάδα ΜΜΟ του Νοσοκομείου Ευαγγελισμός και άλλοι ειδικοί από την Ελληνική Αιματολογική Εταιρεία παραθέτουν εννέα βασικά δεδομένα που όλοι πρέπει να γνωρίζουμε για τη νόσο.
Η β-θαλασσαιμία είναι μία κληρονομική αιματολογική διαταραχή
Η β-θαλασσαιμία προκαλείται από κάποιο γενετικό έλλειμμα στο γονίδιο της αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι μία πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια, η οποία μεταφέρει οξυγόνο σε όλους τους ιστούς και τα όργανα. Το γενετικό έλλειμμα οδηγεί στην παραγωγή παθολογικών τύπων αιμοσφαιρίνης, με επακόλουθο μειωμένα ή/και μη λειτουργικά ερυθρά αιμοσφαίρια.
Μέχρι σήμερα έχουν βρεθεί τουλάχιστον 300 τέτοιου είδους ελλείμματα. Όταν ένας άνθρωπος κληρονομεί δύο μεταλλαγμένα γονίδια (ένα από κάθε γονέα), είναι ομοζυγώτης και νοσεί από β-θαλασσαιμία.
Αν όμως κληρονομήσει μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, τότε είναι ετεροζυγώτης και δεν έχει τη νόσο.
Αναλόγως με την περίπτωση μπορεί να εκδηλωθεί ως αναιμία ήπια έως πολύ σοβαρής μορφής με ανάγκη μεταγγίσεων.
Η μεσογειακή αναιμία δεν αφορά πλέον μόνο την περιοχή της Μεσογείου
Ο όρος «μεσογειακή αναιμία», που συμπεριλαμβάνει την β-θαλασσαιμία, καθιερώθηκε επειδή η νόσος αρχικά εμφανίσθηκε κυρίως στους πληθυσμούς γύρω από τη Μεσόγειο. Τα τελευταία χρόνια, όμως, η θαλασσαιμία αφορά πολλές χώρες, λόγω της αυξημένης μετανάστευσης.
Υπολογίζεται ότι πλέον το 1,5% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορείς κάποιου από τα γενετικά ελλείμματα που προκαλούν θαλασσαιμία. Επιπλέον, κάθε χρόνο γεννιούνται 60.000 πάσχοντες από τη νόσο. Οι περισσότερες γεννήσεις καταγράφονται στις αναπτυσσόμενες χώρες, καθώς στις ανεπτυγμένες εφαρμόζονται προγράμματα προγεννητικού ελέγχου που έχουν περιορίσει στο ελάχιστο τις γεννήσεις ασθενών.
Η β-θαλασσαιμία δεν είναι μία νόσος, αλλά διακρίνεται σε τρεις μορφές
Οι μορφές αυτές είναι η μείζονα, η ενδιάμεση και η ετερόζυγη:
- Η μείζονα β-θαλασσαιμία είναι επίσης γνωστή ως αναιμία του Cooley. Είναι η πιο σοβαρή μορφή β-θαλασσαιμίας. Τα προσβεβλημένα βρέφη εκδηλώνουν συμπτώματα σύντομα μετά τη γέννησή τους, συνήθως στην ηλικία των 3-6 μηνών. Η μείζονα β-θαλασσαιμία έχει ανάγκη τακτικών μεταγγίσεων.
- Η ενδιάμεση β-θαλασσαιμία είναι ηπιότερη. Απαιτεί μεταγγίσεις μετά τα πρώτα δύο έτη της ζωής ή μετά την ενηλικίωση.
- Στην ετερόζυγη β-θαλασσαιμία τα άτομα είναι συνήθως ασυμπτωματικά. Μπορεί όμως να έχουν ήπια αναιμία.
Το 8% του πληθυσμού στην Ελλάδα έχει στίγμα β-θαλασσαιμίας
Με τη λέξη «στίγμα» περιγράφεται η ετερόζυγη β-θαλασσαιμία. Επομένως όσοι έχουν στίγμα έχουν κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο. Το γονίδιο αυτό μπορεί να περάσουν ή να μην περάσουν στους απογόνους τους.
Αν όμως ένας ετεροζυγώτης κάνει παιδί με έναν άλλο ετεροζυγώτη της β-θαλασσαιμίας, το παιδί τους έχει αρκετές πιθανότητες να γεννηθεί με ομόζυγη β-θαλασσαιμία (δηλαδή να νοσεί).
Οι Έλληνες ασθενείς με β-θαλασσαιμία είναι σχεδόν 3.000
Οι ομοζυγώτες της β-θαλασσαιμίας υπερβαίνουν τους 3.000, σύμφωνα με το Εθνικό Αρχείο Καταγραφής Αιμοσφαιρινοπαθειών της χώρας μας. Την περίοδο 2010-2015 δηλώθηκαν στο Αρχείο 2.099 πάσχοντες από μείζονα β-θαλασσαιμία και 873 πάσχοντες από ενδιάμεση β-θαλασσαιμία ή άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες.
Την ίδια περίοδο καταγράφηκαν 51 νέες γεννήσεις παιδιών με μείζονα θαλασσαιμία. Αν η τάση αυτή έχει συνεχιστεί, σημαίνει ότι ετησίως ο αριθμός των ασθενών αυξάνεται κατά περίπου 10.
Η β-θαλασσαιμία προκαλεί χαρακτηριστικά συμπτώματα
Στα συμπτώματά της συμπεριλαμβάνονται:
- Αναιμία
- Διαταραχές οστών και μυών
- Αναπτυξιακές διαταραχές
- Ηπατικές και ενδοκρινικές (ορμονικές) επιπλοκές
- Διαταραχές και επιπλοκές στη λειτουργία της καρδιάς, του σπληνός και του ήπατος
Η θεραπεία των ασθενών έχει βελτιωθεί σημαντικά
Οι διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές για τους ασθενείς αυξάνονται συνεχώς και υπό έγκριση βρίσκονται και άλλες. Οι υπάρχουσες είναι συνοπτικά οι εξής:
- Οι μεταγγίσεις αίματος. Είναι τακτικές στους ασθενείς με μείζονα β-θαλασσαιμία.
- Η θεραπεία αποσιδήρωσης. Εφαρμόζεται επειδή λόγω των μεταγγίσεων, συσσωρεύεται στον οργανισμό των ασθενών σίδηρος. Ο σίδηρος σε υψηλά επίπεδα είναι τοξικός. Η θεραπεία αποσιδήρωσης γίνεται στο 98% των ασθενών με μείζονα β-θαλασσαιμία και στο 61% των πασχόντων από την ενδιάμεση μορφή.
- Μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων. Εφαρμόζεται σε επιλεγμένους ασθενείς στις ηλικίες κάτω των 16 ετών για τους οποίους υπάρχει κατάλληλος δότης μυελού των οστών.
- Γενετική/Γονιδιακή θεραπεία. Είναι νέα θεραπεία. Μειώνει ή εξαλείφει την ανάγκη για μεταγγίσεις αίματος.
Συνολικά οι θαλασσαιμικοί ασθενείς στη χώρα μας χρειάζονται ετησίως 120.000 μονάδες αίματος. Ο αριθμός αυτός, όμως, παρουσιάζει πτωτική τάση, χάρη στις εξελίξεις στη θεραπεία.
Με την κατάλληλη θεραπεία οι ασθενείς ζουν πολλά και καλά χρόνια
Η διάγνωση της β-θαλασσαιμίας δεν ισοδυναμεί πλέον με δραματικά μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης, όπως ίσχυε κάποτε. Σήμερα, το 75% των θαλασσαιμικών ασθενών φθάνουν ή ξεπερνούν την έκτη δεκαετία της ζωής.
Οι καρδιακές επιπλοκές είναι η μεγαλύτερη απειλή για τους ασθενείς
Στις βασικές αιτίες θανάτου των θαλασσαιμικών ασθενών συμπεριλαμβάνονται:
- Η καρδιακή νόσος
- Η ηπατική δυσλειτουργία
- Οι λοιμώξεις
